Влияние генов на предрасположенность к артериальной гипертонии

Причины возникновения

Эссенциальная гипертензия – одно из наиболее частых заболеваний сердечно-сосудистой системы, которое не имеет географических границ и все чаще поражает людей молодого возраста. Причины его до сих пор остаются не до конца разгаданными, хотя факторы риска и вероятные предпосылки известны хорошо.

Первичная, или эссенциальная, гипертензия – это хроническое увеличение артериального давления, начиная с показателя 140 мм рт. ст. для систолического («верхнего») и 90 мм рт. ст. для диастолического («нижнего»). Возможно как изолированное повышение первой цифры, так и одновременное увеличение обеих.

О хронически повышенном давлении и его опасности в виде инсульта, которую оно несет, не слышал разве что ленивый. Тем не менее, далеко не каждый человек, знающий о том, что давление «скачет», тут же идет к врачу.

Отсутствие должного внимания к артериальному давлению, непостоянный прием препаратов или отказ от лечения ведут к многократному повышению риска острых сосудистых катастроф в головном мозге, в то время как поддержание АД на уровне нормы, пусть даже с помощью лекарств, не только улучшает самочувствие, но и продлевает жизнь сосудам, сердцу и мозгу.

В век повышенных психоэмоциональных нагрузок и хронических стрессов, при ухудшающихся постоянно экологических условиях, образе жизни, питании очень важно следить не только за отдельными симптомами, которые могут говорить о запущенной стадии заболевания, но и регулярно посещать врача с целью профилактики и ранней диагностики коварной гипертонии.

Эссенциальную артериальную гипертензию называют первичной. Это значит, что конкретной причины в виде болезни органов, выступающих регуляторами артериального давления, найти не удалось. Можно считать, что диагноз эссенциальной гипертензии – диагноз исключения, когда путем обследований было подтверждено, что давление повышается как бы само по себе, при здоровых почках, сердце, эндокринной системе (в отличие от роста АД при вторичной гипертензии).

Однако, не стоит думать, что причины как таковой не существует, и давление действительно колеблется само по себе. Точный фактор, провоцирующий гипертонию, не сформулирован, но ученые назвали те условия, при которых развивается заболевание.

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Основные причины заболевания гипертонией:

• Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
• Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
• Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
• Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
• Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
• Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
• Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.

• Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Артериальная гипертензия 3 степени

Генетическая предрасположенность к развитию гипертонии вовсе не говорит о том, что избежать заболевания невозможно. Связано это с тем, что степень риска напрямую зависит от факторов, которые повышают возможность проявления гипертонии.

Среди них можно выделить следующее:

• Не соблюдение диеты, злоупотребление нездоровой вредной пищей. На этом фоне нарушается функциональность органов ЖКТ, что приводит к закислению плазмы в кровяной жидкости.
• Недостаточное потребление воды и нарушенное пищеварение. В этом случае вязкость крови повышается.
• Наличие болезней щитовидной железы.
• Стрессовые ситуации приводят к слишком большому выбросу адреналина, что в свою очередь повышает артериальное давление.
• Болезни почек способствуют нарушениям фильтрационных способностей, из-за чего нарушается кровоснабжение.
• Ожирение заставляет сердце работать ускоренно.
• Возрастные изменения.
• Климакс у женщин.
• Потребление соли в чрезмерных количествах.
• Заболевания сердца и кровеносных сосудов.
• Сахарный диабет.
• Черепно-мозговые травмы.
• Злоупотребление алкогольными напитками.
• Табакокурение.
• Высокий уровень холестерина в крови.
• Резкая смена климатических условий.
• Малоподвижность, сидячая работа.
• Авитаминоз и дефицит минералов.
• Употребление кофе в больших количествах.
• Переутомление.
• Период беременности.
• Прием некоторых групп препаратов.

Чтобы самостоятельно оценить потенциальный риск, достаточно поинтересоваться у родственников о наличии гипертонической болезни. Это должны быть только прямые родственники – родители, бабушки, дедушки.

Артериальная гипертензия (АГ), или гипертония – болезнь, связанная с продолжительным увеличением артериального давления (АД). Патология широко распространена – ее диагностируют примерно у трети всех взрослых людей, после 65 лет на недуг жалуется не меньше половины всего населения Земли.

В норме систолическое кровяное давление должно быть менее 120 мм рт. ст., диастолическое – не более 80 мм рт. ст. В зависимости от того, насколько сильно превышены эти значения, выделяют следующие степени гипертонии:

• 1 степень – АД в промежутке 140-159 (САД)/90-99 (ДАД);
• 2 степень – АД в диапазоне 160-179 (САД)/100-109 (ДАД);
• 3 степень – АД не опускается ниже 180 (САД)/110 (ДАД).

Значения давления 120-139 (САД) / 80-89 (ДАД) мм рт. ст. указывают на предгипертензию.

Стоит помнить, что давление крови не постоянно, и колеблется в зависимости от различных условий: стресса, физической нагрузки, отдельных препаратов и пищи. Рост показателя в результате воздействия этих факторов – естественная реакция организма, которая не указывает на развитие болезни.

Гипертония 3 степени сопровождается несколькими возможными симптомами:

• частые пульсирующие головные боли (дискомфорт ощущается в затылке и висках);
• нарушение памяти;
• повышенная потливость;
• головокружение;
• покраснение кожи лица;
• снижение умственных способностей;
• нарушение координации движений;
• пониженная чувствительность конечностей.

Продолжительное повышение кровяного давления не может пройти без последствий. По этой причине АГ 3 степени увеличивает риск поражения различных органов-мишеней:

• головного мозга;
• глаз;
• почек;
• сердца;
• сосудов.

АД регулируется вазомоторной и гормональной системами организма. Эта способность постепенно снижается в результате патологических процессов. В ходе многочисленных исследований выявлен перечень факторов, потенциально оказывающих влияние на утрату функции саморегуляции, в их числе:

• пол – АГ больше подвержены мужчины;
• возраст – с каждым годом жизни риск развития болезни увеличивается;
• злоупотребление алкоголем;
• низкая двигательная активность;
• курение;
• нездоровое питание – употребление пищи с большим количеством соли и малым – кальция;
• сахарный диабет;
• ожирение – избыточный вес увеличивает риск АГ;
• наследственная предрасположенность – вероятность появления АГ выше у людей, чьи прямые родственники страдали от этой болезни;
• постоянный прием некоторых лекарств.

Влияние каждого из перечисленных факторов индивидуально. Ряд ученых и врачей полагают, что первична врожденная предрасположенность к артериальной гипертензии. Другие специалисты приходят к выводу о преобладающем влиянии неудовлетворительных бытовых условий и регулярных продолжительных стрессов.

АГ может быть как самостоятельной патологией (эссенциальная гипертензия), так и одним из симптомов эндокринных, неврологических, почечных или психологических расстройств. Тем не менее, повышенное давление указывает на другие патологии только в 5-10 % всех случаев.

Эссенциальная гипертензия: причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз

Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:

• эхокардиография;
• измерение АД на обеих руках или ногах;
• ультразвуковая диагностика почек;
• физикальные и лабораторные исследования;
• электрокардиограмма;
• аускультация сердца.

Научные исследования

По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству.

Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.

За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии.

В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.

Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела.

Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».

Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК.

Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы.

Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс.

Тип наследования

Под типом наследования подразумевается признак болезни, который унаследован от родственников. Тип признака зависит от расположения аллели (гена) в хромосоме (половой или аутосомной). Тип наследования определяется и по активности гена – он может быть рецессивным или доминантным. Исходя их этого, выделяют такие типы наследования при гипертонии:

• Аутосомно-доминантное наследование. Гены располагаются не в половых хромосомах, доминируют. Передается гипертония через все поколения.
• Аутосомно-рецессивное наследование – так же аллели находятся в аутосомных хромосомах, но не доминируют. Поэтому гипертоническая болезнь может проявляться через поколения. То есть родители ребенка-гипертоника могут быть только носителями этого гена, поэтому у них гипертония не развивается, а у детей существует риск возникновения заболевания.
• Наследование, сцепленное с половой хромосомой в доминантной форме, передается через каждое поколение, но зависит в большей мере от половой принадлежности. Например, если аллели находятся в организме мужчины, то гипертонию унаследует дочь. Если же гены передаются от матери, то заболеть могут как девочки, так и мальчики.
• Наследование, сцепленное с половой хромосомой в рецессивной форме. Гипертония проявляется через поколение. Особенность: если ген находится только у матери, то он передастся по наследству сыновьям, а вот дочери будут всего лишь носителями. Если же ген содержится в отцовском организме, то аллели передаются дочерям.

Чтобы понять, можете ли вы унаследовать гипертоническую болезнь или нет, необходимо провести ряд диагностических мероприятий, во время которых выяснится, кто был носителем гена, в какой хромосоме находятся аллели и насколько велик риск возникновения патологии.