Наследственность по артериальной гипертонии

05.Апр.2018

В одной древнеиндийской притче рассказывается о том,  как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела — спину, хобот или бивень. Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).

Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире различных телевизионных программах, на страницах журналов и газет, в сети интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями. Об открытии «плохих генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!» (предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте разбираться.

В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило, они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже  следствием, проявлением какой-либо редкой патологии — синдром Лиддла, болезнь амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто лишь упомянуть об их существовании.

К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет способствовать аварийной ситуации, в нашем случае — развитию заболевания.

В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.

Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» — Предиктивная (предсказательная), Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).

Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.

Великий поэт Омар Хайям писал: 

                           «На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье. 

Потрать его на труд и вдохновенье.

Кто, как не ты владеет мигом этим? 

Судьба твоя – твое произведенье!»

Здоровья Вам и Вашим семьям!

Врач-генетик консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации  БУ Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», Святослав Папанов

Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.

Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.

Различают два типа гипертонии:

• первичная;
• вторичная.

Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.

Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).

Причины возникновения

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Основные причины заболевания гипертонией:

• Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
• Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
• Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
• Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
• Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
• Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
• Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.

• Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Симптомы

Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.

Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:

• постоянные головные боли;
• слабые, но регулярные головокружения;
• боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
• озноб и тахикардия;
• частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
• резкое ухудшение памяти;
• высокая раздражительность;
• перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
• онемение кончиков пальцев.

С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.

Диагностика

Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.

Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:

• эхокардиография;
• измерение АД на обеих руках или ногах;
• ультразвуковая диагностика почек;
• физикальные и лабораторные исследования;
• электрокардиограмма;
• аускультация сердца.

Научные исследования

По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.

Первые этапы изысканий

Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.

За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.

В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.

Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:

«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».

Неожиданные открытия

В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.

Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.

Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».

Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.

Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.

Планы ученых на будущее

Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.

Похожие главы из других книг

Наследственность
См. также «Дети и родители»
Порода сильнее пастбища.
Джордж Элиот

Родители — одновременно наследственность и среда.
NN

В наследственность тверже всего верят отцы, у которых красивые дети.
NN

У наших детей умные родители.
Юзеф Булатович

Все хорошее было

Наследственность
Чувствительность к лека рственным средствам может быть обусловлена генетически – недостаточность каких-либо ферментов или атипичная реакция на

Изучаем наследственность
• Консультация у генетика.• Беременность после 35.• Пожилой отец.• Пренатальная диагностика.• Зачатие «ИН ВИТРО».
У моего мужа плохая наследственность. Может ли из-за этого у нас родиться слабый ребенок?
Болезненность и даже смертность детей

Наследственность
Существует целый ряд распространенных заблуждений относительно того, что может унаследовать ребенок. В результате некоторые родители испытывают необоснованное чувство вины, если у них рождается ребенок с какими-то дефектами.Рассмотрим несколько

Возраст как фактор риска ГБ
Известно, что с возрастом вследствие естественных физиологических изменений организма артериальное давление у людей повышается. Однако при этом каких-то жестких нормативов давления для того или иного возраста в целом не существует,

Психоэмоциональное напряжение как фактор риска ГБ
Психоэмоциональные факторы, особенно отрицательные эмоции, оказывают серьезное влияние на уровень артериального давления. Известно, что возбуждение практически всегда приводит к его кратковременным подъемам. При

Психологический тип личности как фактор риска ГБ
По степени жизненной активности психологи условно делят людей на два типа. К первому относятся люди честолюбивые, активные, энергичные, которые напряженно работают, стараются многого достичь и успеть в жизни, делают

Профессия как фактор риска ГБ
Работа в жизни человека играет огромную роль, поэтому часто наше здоровье в некоторой степени формируется под влиянием особенностей профессиональной деятельности. По крайней мере можно достаточно ответственно говорить о профессиях,

Избыточный вес как фактор риска ГБ
Фактором риска ГБ является и вес пациента. К сожалению, приходится констатировать, что ожирение является достаточно распространенным заболеванием. Избыточным весом страдают около 50 % женщин и примерно 30 % мужчин. Увы, в настоящее время

Атеросклероз как фактор риска ГБ
Несколько слов о холестерине. Атеросклероз – изменение строения стенок артерий, приводящее к сужению их просвета. Атеросклеротическое поражение сосудов лежит в основе более двух десятков серьезных заболеваний.Атеросклероз может быть

Курение и гиподинамия как фактор риска ГБ
О том, что курение опасно для жизни, знают все. Но, к сожалению, для многих эти слова – всего лишь, как говорится, «общее место». Чем же оно опасно? Чем конкретно рискует курильщик?Во-первых, оно ведет к дислипидемии – нарушению

Некоторые пищевые привычки как фактор риска ГБ
Чем больше соли использует человек с пищей, тем больше вероятность развития у него гипертонической болезни. Этот факт доказан и в наблюдениях над людьми, и в экспериментах на животных, когда избыток соли вызывал подъем

Метеозависимость как фактор риска ГБ
У всех нас есть так называемые биологические ритмы, которые тесно связаны с геофизическими процессами, зависящими от вращения Земли, фаз Луны, приливов, солнечной активности, изменений электрического и магнитного полей Земли. Одни

Лекарства как фактор риска ГБ
Постоянный прием некоторых лекарств также может вызвать повышение артериального давления. Среди них:• оральные контрацептивы, содержащие большие дозы гормонов;• пилюли для снижения аппетита;• глюкокортикоиды (преднизолон, дексаметазон