Генеалогическое дерево по гипертонии

Одна из характерных особенностей рассматриваемых болезней — их повышенная частота в определённых семьях (накопление), которая обусловлена генетической конституцией семьи.

Рис. 6.2. Родословная семьи с гипертонической болезнью.

Болезни с наследственной предрасположенностью ❖ 205

Рис. 6.3. Родословная семьи с атопическими заболеваниями.

прогноз течения заболевания у больных и правильнее определить лечебные и профилактические мероприятия.

Рассмотрим два класса (моно- и полигенные) болезней с наследственной предрасположенностью.

Название работы: РОДОСЛОВНАЯ

Категория: Практическая работа

Предметная область: Другое

Описание: Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения.

Дата добавления: 2013-12-15

Размер файла: 41.5 KB

Работу скачали: 41 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

Ф.И.О. пробанда : Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда : 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I . ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

Ф.И.О. пробанда (полностью)
День, месяц, год рождения пробанда
Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область, п. Аягуз)
Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
Образование
Профессия, место работы, занимаемая должность
Рост пробанда
Вес пробанда
Дата составления родословной
Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

При составлении родословной соблюдают следующие правила :

Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
Возраст живых обозначается годом рождения, умерших возрастом смерти.

Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит Г, артериальная гипертензия АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V . АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 — лицо мужского пола; 2 — лицо женского пола; 3 — больные; 4 — брак; 5 — кровнородственный брак; 6 — сибсы; 7 — единоутробные сибсы; 8 — единокровные сибсы; 9 — монозигошые близнецы; 10 — дизиготные близнецы; 11 — усыновление; 12 — пол неизвестен; 13 — выкидыш; 14 — медицинский аборт; 15 — умершие; 16 — пробанд; 17 — гетерозиготные индивиды; 18 — гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 — беременность; 20 — бесплодный брак; 21 — лично обследован

Условные обозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколите предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты, например в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии — II-3, болен нейрофиброматозом.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анализируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болезни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчиняются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зависимости от хромосомной локализации и характеристик гена различают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (неполовых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотношение больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Однако характер родословной, особенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соответствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

Источник

Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сиб-сов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных

1 — лицо мужского пола; 2 — лицо женского пола; 3 — больные; 4 — брак; 5 — кровнородственный брак; 6 — сибсы; 7 — единоутробные сибсы; 8 — единокровные сибсы; 9 — монозигошые близнецы; 10 — дизиготные близнецы; 11 — усыновление; 12 — пол неизвестен; 13 — выкидыш; 14 — медицинский аборт; 15 — умершие; 16 — пробанд; 17 — гетерозиготные индивиды; 18 — гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 — беременность; 20 — бесплодный брак; 21 — лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения

соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно используют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются

а больные с ожирением как

В данной родословной символ

обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов (рис.

IX.2). Графическое изображение родословной дополняется обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Родословная с концентрическим расположением поколений

а — гетерозиготные носители аномально-структурного гемоглобина Е; б— гетерозиготные носители ?-талассемии;

Легенда:отец пробанда болел гипертонической болезнью II ст., мать сахарным диабетом 2 типа.

У детей пробанда признаков заболеваний не выявлено.

Заключение: наследственность отягощена – наличие у родителей гипертонической болезни и сахарного диабета.

Особенности физического и умственного развития в детском возрасте:физически и умственно развивался соответственно возрасту, от сверстников не отставал. Успеваемость в школе была хорошей, физкультурой занималась в рамках школьной программы.

После 10 лет обучения в школе поступил в мореходную школу, получил образование по специальности «моряк». Женат, два ребенка.

2. Перенесенные болезни, травмы, операции: в возрасте 8 лет переболел ветряной оспой. Туберкулезом, гепатитом А, С, болезнью Боткина не болел. В возрасте 19 лет получил перелом лучевой и локтевой костей без смещения. В возрасте 43 лет перенес операцию по удалению аппендикса.

3.Диетический анамнез:на протяжении жизни недостатков в питании не испытывает. Рацион питания сбалансированный. Не курит, алкоголь не употребляет, другие вредные привычки отрицает.

4. Профессиональный: пенсионер. С 19 до 48 лет работал моряком на рыболовецком судне. Профессиональные вредности отрицает.

5. Санитарно-эпидемиологический анамнез: материально-бытовые условия хорошие, проживает в двухкомнатной квартире со всеми удобствами. Контакта с инфекциями и инфекционными больными не имел.

6. Лекарственно-аллергический анамнез:аллергия на собачью шерсть. Проявляется в виде крапивницы и слезотечения.Аллергии на лекарственные препараты и продукты питания не признает.

7. Страховой анамнез: группы по инвалидности не имеет.

ОБЩИЙ ОСМОТР:

Данные физического исследования:

Общее состояние больного удовлетворительное.

Внешний вид соответствует возрасту.

Положение больного активное.

Тип конституции: нормостенический (эпигастральный угол равен 90 о , над- и подключичные ямки выражены умеренно, лопатки плотно прилежат к ребрам, переднезадний размер о , над- подключичные ямки выражены умеренно, лопатки плотно прилежат к ребрам, переднезадний размер

Перебирая детские фотографии или слушая истории родителей, вы невольно можете заинтересоваться своей родословной. Еще в древние времена ее составляли в виде семейного дерева: это удобный вариант представления информации. Составление родословной даже задают школьникам, потому нужно знать, как сделать генеалогическое дерево своими руками.

Что такое генеалогическое древо

Само понятие «генеалогическое древо» представляет собой список людей, которые связаны между собой родством. Перечисление происходит по иерархии, основанной на годах жизни людей и том, кем они приходятся друг другу. На стволе дерева указывают супружескую пару, стоящую во главе рода. Затем располагают их детей, внуков и двоюродных братьев, сестер. Поколения при этом находятся на одном уровне. Этот вариант является классическим, когда построение идет от предков к потомкам.

Помимо основного варианта, как нарисовать семейное дерево, существует еще несколько:

Лично от себя. В качестве ветвей выступают родители, бабушки и дедушки, другие родственники. Это удобно тем, что указывается вся семья по линии только одного человека. Дополнить же такое дерево будет уже сложно.
Фамильное дерево. В этом случае отдельно могут указываться родственники по отцовской или материнской линии, ведь фамилии супругов до женитьбы были разными.

Как нарисовать дерево по шаблону

В интернете существует множество сайтов, где вы можете найти специальные шаблоны семейного дерева. Скачав и распечатав их, нужно просто заполнить пустые места фотографиями родственников согласно указанному расположению. Более аккуратно будет смотреться, если воспользоваться фотошопом. Для этого нужно открыть шаблон в этой программе и уже там вставить фотографии. Рекомендуемый формат макета – png. Это расширение для картинок, с которыми в фотошопе очень удобно работать.

Как составить генеалогическое древо семьи

Как же нарисовать семейное дерево? Для этого лучше разделить работу на несколько этапов. Первый шаг – узнать про всех родственников. Это самый ответственный этап, ведь от количества сведений зависит то, насколько полным будет готовая база данных. Если вдруг вы кого-то пропустите, то смысл древа будет частично утрачен. Если сбор информации прошел успешно, то остается выбрать вариант построения схемы – лично от себя, от основателя рода или же сразу несколько фамилий.

Как сделать родовое дерево

Перед тем как составить свое генеалогическое древо, стоит сделать предварительную схему всех родственников, распределив их по степени родства. Главное – определитесь с тем, на сколько поколений назад планируете зайти. Для обладателей большой семьи лучше ограничиться ближайшими родственниками и не вписывать двоюродных дедушек и бабушек, в противном случае можно расширить родовое древо и сделать в нем боковые ветви. Они будут служить для записи более отдаленных родственников – двоюродных братьев, сестер, бабушек и дедушек.

Понятий родства очень много: помимо кровного, они отображают брачное или же духовную связь. В первом случае у людей есть общий предок, во втором – они женаты, к третьему же относят такие формы родства как, кумовство и побратимство. Основным является кровное – в нем выделяется несколько степеней родства. Одна из них представляет собой поколение, цепь которых уже составляет линию.

Такая цепочка включает столько степеней, сколько рождений было в семье, т.е. сын или дочь – первая степень, внук или внучка – вторая и т.д. Каждая из них должна следовать друг за другом по порядку. Получается, что построение идет по поколениям – от старшего к младшему или же наоборот, в случае выполнения схемы лично от себя. На основной ветви должны указываться все родные братья или сестры, бабушки и дедушки, а уже на боковых – двоюродные или троюродные. Так расстояние между родственниками будет отражать дальность их родства.

Как построить генеалогическое дерево

Если примерная схема со списком родственников готова, нужно определиться, как лучше нарисовать семейное дерево. Здесь есть несколько вариантов:

Классический, когда внизу ствола указывается основной носитель фамилии. В большинстве случаев это супружеская пара, например, бабушка и дедушка или прабабушка и прадедушка (можно зайти и еще дальше). Далее указываются все их дети, внуки и остальные родственники по порядку. На основной ветви лучше поместить свою линию, т.е. ту, по которой вы придете к вашим родителям и конкретно себе. В боковых разветвлениях будут располагаться двоюродные и троюродные родственники.
Личное дерево. В этом варианте основой выступаете вы сами, т.е. составитель семейного древа. Далее идут родители, бабушка с дедушкой по обеим линиям и т.д. Это будет основная ветка. На боковых же стоит отразить родных сестер или братьев родителей, их детей, внуков и т.д.
Дерево семьи. Этот вариант более объемный из всех. Здесь можно отразить сразу несколько фамилий. Интересным для самого составителя является отслеживание линии отца и матери. До брака они носили разные фамилии, но по отношению к своим детям они имеют одинаковую степень родства. По этой причине и интересно составить дерево так, чтобы одна половина веток отражала родственников отца, а другая – матери.

Как сделать семейное дерево на компьютере

Существуют специальные программы для составления фамильного древа. Одни из них представляют собой бесплатные онлайн-сервисы, где можно заказать или самостоятельно оформить незаполненный образец с местами под фотографии. Остается только добавить картинки, скачать и при необходимости распечатать. Другой вариант – это скачать графический редактор на компьютер и поработать в нем. Среди таких программ выделяются SimTree, RootsMagic, GenoPro, Family Tree Builder, GRAMPS. Российским аналогом выступает «Древо жизни».

Каждая из программ обладает набором определенных функций, помогающих нарисовать, а затем и распечатать дерево. В большинстве из них уже есть шаблоны, которые нужно заполнить. Они представляют собой таблицу с ячейками или же картинку. Некоторые приложения даже предлагают прикрепить не только фото, но и аудио- или видеозаписи. Для каждого члена семьи предлагается заполнение анкеты, где указываются основные данные о нем вплоть до описания внешности или интересных фактов биографии.

Как нарисовать генеалогическое дерево семьи

Начинать нужно с того, сколько и какие поколения планируется нарисовать. Это необходимо, чтобы заранее знать количество веточек у дерева. После этого этапа воспользуйтесь инструкцией, как нарисовать семейное дерево:

Нарисуйте толстый ствол, используя при этом мягкий простой карандаш, чтобы была возможность стереть лишнее.
В зависимости от вида дерева сделайте надпись у основания ствола, где укажите полное имя одного или нескольких человек. Это могут быть родители, бабушка с дедушкой либо же ваш ребенок или вы сами.
Далее чуть выше нарисуйте веточки для остальных родственников. Правильно расположите их – так, чтобы каждое следующее поколение было чуть выше предыдущего.
Дорисуйте столько веток, сколько еще вы знаете родственников. Учитывайте при этом размер вашего листа, чтобы поместились все те, кого вы хотите указать.
После окончания размещения всех родных сотрите лишние линии, а нужные обведите пожирнее. В конце оформления воспользуйтесь цветными карандашами, чтобы сделать рисунок ярче.

Узнайте, как создаются куклы из капрона.

Источники: https://xn--80ahc0abogjs.com/gennyie-bolezni-nasledstvennyie/sostavlenie-rodoslovnoy.html, https://studopedia.ru/9_206549_rodoslovnoe-drevo.html, https://sovets.net/6573-kak-narisovat-semeinoe-derevo.html

Источник