Признаки гипертонии доминантные или рецессивные

Приложение 4 Символы, используемые при составлении родословных

ПРИЛОЖЕНИЕ 5

Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике

Агаммоглобулинемия– отсутствие или резкое снижение уровней
иммуноглобулинов основных классов в
крови.

Акаталазия – отсутствие каталазы
в органах и тканях.

Альбинизмобщий – врожденное
отсутствие нормальной пигментации.

Алькаптонурия – выделение с мочой
гомогентизиновой кислоты, моча при этом
быстро темнеет.

Амавротическая семейная идиотия–
болезнь накопления, характеризующаяся
прогрессирующим снижением интеллекта
и зрения вследствие изменений в нервных
клетках коры больших полушарий.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия– проявляется отсутствием потоотделения,
части зубов, скудным оволосением,
нарушением терморегуляции.

Ангиокератома– заболевание кожи,
характеризующееся появлением
доброкачественных темно-красных
сосудистых узелков, сопровождается
почечной недостаточностью, помутнением
роговицы глаз

Ангиоматоз сетчатой оболочки–
одна из патологий при системном
заболевании глаз и головного мозга.
Выражается резким расширением и
новообразованиями сосудов сетчатки.

Аниридия– отсутствие радужной
оболочки. Сопровождается снижением
зрения, помутнением роговицы и хрусталика.

Арахнодактилия – чрезмерно длинные
и тонкие пальцы.

Афибриногенемия– полное отсутствие
в плазме одного из ее белков – фибриногена.

Ахондроплазия– врожденное
заболевание с аутосомно-доминантным
типом наследования, при котором нарушение
развития хрящевой ткани приводит к
недостаточному росту конечностей.

Близорукость— нарушение зрения,
при котором рассматриваемые предметы
хорошо видны только на близком расстоянии.

Брахидактилия– укорочение пальцев.

Синдром Ван дер Хеве – повышенная
ломкость костей, голубые склеры и
глухота.

Болезнь Вильсона-Коновалова – нарушение
синтеза белка церулоплазмина,
транспортирующего медь, которая
откладывается в печени, мозге, почках.
Происходят дегенеративные изменения
этих органов. Заболевание проявляется
в возрасте 10-15 лет.

Галактоземия – наследственное
заболевание с аутосомно-рецессивным
типом наследования, обусловленное
отсутствием фермента, превращающего
галактозу в глюкозу. Заболевание
выявляется при грудном вскармливании,
выражается комплексом признаков:
желтуха, исхудание, цирроз печени,
катаракта, слабоумие.

Гемералопия – резкое ухудшение
зрения при слабом освещении, ночная
слепота.

Гемофилия – несвертываемость крови,
связанная с отсутствием различных
факторов свертывания крови, участвующих
в образовании плазматического
тромбопластина.

Гипертрихоз– избыточный рост
волос.

Гиперхолестеринемия – повышенное
содержание холестерина в крови при
атеросклерозе, гипотиреозе, сахарном
диабете, холестазе, ожирении и др.
заболеваниях. Развиваются ксантомы –
доброкачественные опухоли, а также
ранняя стенокардия и инфаркт миокарда.

Гипоплазияэмали – резкое истончение
эмали, сопровождающееся изменением
цвета зубов.

Гипофосфатемия – пониженное
содержание соединений фосфора в сыворотке
крови. Наблюдается при гиперпаратиреозе,
рахите и др. патологиях.

Глаукома– заболевание глаз, основным
признаком которого является повышение
внутриглазного давления, связанное с
нарушением оттока внутриглазной жидкости
через угол передней камеры, что ведет
в конечном итоге к потере зрения.

Глухонемота – врожденная или
приобретенная глухота, которая
препятствует усвоению речи.

Дальтонизм– частичная цветовая
слепота.

Дегенерация роговицы– изменения
в различных участках тканей роговицы,
которые ведут к потере зрения.

Ихтиоз– наследственное заболевание,
характеризующееся диффузным нарушением
ороговения кожи по типу гиперкератоза.

Катаракта– помутнение хрусталика.

Миопатия–
прогрессирующая дистрофия скелетной
мускулатуры.

Миоплегия–
периодически повторяющиеся параличи,
связанные с потерей мышечными клетками
калия.

Мозжечковая
атаксия – атрофия
мозжечка и пирамидных путей спинного
мозга. Начинается после 20-ти лет и
характеризуется прогрессирующим
снижением интеллекта.

Нейрофиброматоз– общее название двух различных
наследственных заболеваний, вызывающих
развитие опухолей, связанных с нервными
стволами, преимущественно туловища.

Отосклероз–
заболевание костного лабиринта
внутреннего уха. Степень потери слуха
зависит от расположения очагов поражения.

Парагемофилия –
одна из форм несвертываемости крови,
обусловленная недостатком проакселерина.
Характеризуется сильными кровотечениями
при мелких травмах.

Пентозурия эсенциальная
– характеризуется выделением с мочой
пентозо-L-ксилулозы.
Клинически не проявляется.

Пигментный ретинит
характеризуется прогрессирующим
сужением поля зрения, что приводит к
усиливающейся ночной слепоте, а затем
и к потере зрения.

Подагра – хроническое
заболевание,обусловленное нарушением
обмена и накоплением мочевой кислоты
и ее солей в различных тканях.

Полидактилия –
увеличение числа пальцев на кистях
или стопах.

Рахит,
резистентный к витамину D
– клинически сходное
с рахитом заболевание. Лечение витаминомD
неэффективно. Характерно искривление
длинных трубчатых костей, деформация
суставов.

Ретинобластома–
злокачественная опухоль сетчатки глаза.
Начинается в возрасте до 3 лет и приводит
к потере зрения.

Синдактилия – полное
или частичноесращение соседних
пальцев кисти или стопы.

Спленомегалия–
увеличение селезенки, обусловленное
различными причинами.

Фенилкетонурия –
отсутствие фермента, превращающего
фенилаланин в тирозин. В результате
резко повышается уровень фенилаланина
в крови и уменьшение тирозина. Развивается
слабоумие, как следствие поражения
центральной нервной системы.

Фруктозурия–
имеет две формы. Одна связана с
недостаточностью фермента фруктокиназы
печени и сопровождается повышенным
выделением фруктозы с мочой при отсутствии
клинически выраженных симптомов. Другая
– вызвана недостаточностью ферментов
печени, почек и слизистой оболочки
кишечника. В результате в крови и тканях
накапливаются фруктоза и продукты ее
обмена, что приводит к торможению
физического и умственного развития.

Цистинурия–
аутосомно-рецессивное заболевание
характеризуется повышенным содержанием
в моче цистина и некоторых других
аминокислот.

Черепно-лицевой
дизостоз– группа скелетных аномалий:
черепные швы зарастают рано, большой
родничок не зарастает долго.

Шизофрения–
группа психических заболеваний,
различающихся по характеру проявления
и течения.

Эллиптоцитоз–
изменение формы значительной части
эритроцитов: они приобретают овальную
форму. В гомозиготном состоянии
развивается тяжелая гемолитическая
анемия.

Содержание: