Наследственность и артериальная гипертония

Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.

Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.

Различают два типа гипертонии:

• первичная;
• вторичная.

Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.

Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).

Причины возникновения

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Основные причины заболевания гипертонией:

• Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
• Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
• Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
• Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
• Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
• Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
• Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.

• Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Симптомы

Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.

Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:

• постоянные головные боли;
• слабые, но регулярные головокружения;
• боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
• озноб и тахикардия;
• частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
• резкое ухудшение памяти;
• высокая раздражительность;
• перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
• онемение кончиков пальцев.

С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.

Диагностика

Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.

Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:

• эхокардиография;
• измерение АД на обеих руках или ногах;
• ультразвуковая диагностика почек;
• физикальные и лабораторные исследования;
• электрокардиограмма;
• аускультация сердца.

Научные исследования

По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.

Первые этапы изысканий

Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.

За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.

В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.

Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:

«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».

Неожиданные открытия

В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.

Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.

Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».

Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.

Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.

Планы ученых на будущее

Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.

Артериальная гипертония — болезнь особенная. Чуть ли не каждый второй знаком с ней не понаслышке и уверен, что лучше всяких врачей знает, как ее лечить.

Артериальная гипертония (среди пациентов более известная как повышенное давление) — болезнь особенная. Чуть ли не каждый второй знаком с ней не понаслышке и уверен, что лучше всяких врачей знает, как ее лечить. Что же на самом деле представляет собой артериальная гипертония?

Артериальная гипертония — это заболевание, ключевым признаком которого является стойкое повышение артериального давления, а последствиями — нарушение функций жизненно важных органов: сердца, сосудов, а также почек и головного мозга. Сегодня артериальная гипертония и ее осложнения в виде инфаркта, инсульта, поражения почек — одна из главных причин смертей. Причем трагедия часто происходит неожиданно.

Артериальная гипертония стремительно молодеет. Сегодня нередки случаи, когда артериальная гипертония развивается у людей чуть старше 30 лет.

Чем это опасно? Если человек начал страдать этим заболеванием с 30–35 лет и в течение последующих 15 лет не знал об этом, а значит и не лечился, то к пенсионному возрасту он придет уже с сердечной недостаточностью, а может быть, и с инсультом, то есть по существу, инвалидом. А иногда такой человек погибает, не дожив до пенсионного возраста.

Как это вовремя обнаружить и предотвратить? Я считаю, что каждый человек, начиная с 25 лет, хотя бы раз в полгода должен измерять артериальное давление.

Наследственный фактор играет свою роль, это несомненно. Но сама по себе наследственная предрасположенность к артериальной гипертонии не означает, что человек обязательно заболеет. А вот когда к наследственности присоединяются другие негативные факторы…

Есть один фактор риска,— это повальное злоупотребление солью. Мало кто знает, что даже не подсаливая пищу специально, мы тем не менее употребляем поваренной соли в три раза больше того количества, которое нам требуется. Избыточное поступление в организм натрия, который содержится в поваренной соли — один из наиболее мощных факторов риска возникновения артериальной гипертонии.

А что касается стрессов… Бесспорно, стресс часто работает как детонатор, он запускает процесс артериальной гипертонии. Но если человеку, который ругается с начальством, ездит по московским пробкам, преодолевает сугробы и лужи и т. д., предоставить идеальные условия жизни, артериальная гипертония у него не исчезнет.

Человек, страдающий артериальной гипертонией, далеко не всегда об этом знает, даже если давно живет с очень высокими величинами артериального давления. Самочувствие такого человека может долго оставаться хорошим — в этом коварство болезни. А когда симптомы возникают, время для профилактики болезни часто уже упущено.

Другое дело, что, конечно, есть ряд признаков, на которые пациент, уже знающий, что у него гипертония, должен обращать особое внимание. Это внезапное ухудшение зрения, уменьшение силы или чувствительности в руках или ногах, в одной или в двух симметрично или ассиметрично, резкое и не объяснимое очевидными причинами уменьшение количества мочи, отделяемой за сутки, одышка, особенно сохраняющаяся в покое. Но это, строго говоря, не симптомы собственно артериальной гипертонии — это признаки того, что болезнь уже дала осложнения.

Конечно, нет правил без исключений, но все-таки правила лучше знать. Так с показателями артериального давления: есть некий коридор, и если показатели не выходят за его рамки, мы считаем, что давление у пациента нормальное. Границы этого коридора я бы обозначил так: не выше 140/90 и не ниже 90/60. А если есть серьезные сопутствующие заболевания, например, сахарный диабет, то тогда верхняя граница коридора понижается — 130/80.

Конечно, это не так. Артериальную гипертонию должен диагностировать врач. Делается это на основании результатов измерений, выполненных по правилам. Первое правило — артериальное давление нельзя измерять на бегу, пациент должен перед этим побыть в покое. Также бесполезно измерять давление человеку, который незадолго до этого пил крепкий чай, кофе, курил, употреблял алкоголь.

Есть методы автоматического суточного мониторирования артериального давления: проводится запись показателей в течение суток, а потом эту запись расшифровывает компьютер.

Конечно, это так, но и у больного есть обязанности перед самим собой. Лечение артериальной гипертонии — всегда партнерство врача и пациента. И оно важно уже на этапе обследования. Если пациент не ведет дневник своего самочувствия, если во время обследования он находится в неестественном для него режиме повседневной активности, то по результатам такого обследования нельзя ни о чем судить.

Такой подход, увы, исповедуют многие наши пациенты. К сожалению, артериальная гипертония, однажды возникнув, остается с человеком на всю жизнь. И это, по существу, предопределяет необходимость пожизненного лечения.

Обязательно нужно принимать все назначенные врачом препараты. Они действуют только в комплексе, и если вам назначено четыре препарата, а вы принимаете только три, вы не станете на три четверти здоровее. Современные препараты для лечения артериальной гипертонии не работают друг без друга. Это как шестерни, зубчатые колеса одного механизма, которые сцеплены друг с другом и если одного нет — весь механизм перестает действовать.

Чем меньше соли, тем лучше — это раз. По поводу алкоголя — разумное потребление его, но не отказ, без сомнения. Кстати, есть данные, что хорошее красное вино, если, конечно, употреблять его в умеренных дозах, защищает сосудистую стенку. О физической нагрузке мы уже говорили: она ни в коем случае не запрещена, но должна быть легкой, не вызывать одышки. Разумно следует заботиться и об оптимизации веса.

Сто лет назад продолжительность жизни мастерового или крестьянина не превышала 40 лет. Он просто не доживал до того возраста, когда проявляется артериальная гипертония, когда он сегодня бы обратился к врачу. А если и доживал, то это не значит, что он был здоровым человеком. К тому же он жил в условиях хорошей экологии, а не так, как мы сейчас.

Статья предоставлена компанией Санофи-Авентис.

05.Апр.2018

В одной древнеиндийской притче рассказывается о том,  как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела — спину, хобот или бивень. Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).

Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире различных телевизионных программах, на страницах журналов и газет, в сети интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями. Об открытии «плохих генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!» (предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте разбираться.

В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило, они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже  следствием, проявлением какой-либо редкой патологии — синдром Лиддла, болезнь амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто лишь упомянуть об их существовании.

К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет способствовать аварийной ситуации, в нашем случае — развитию заболевания.

В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.

Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» — Предиктивная (предсказательная), Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).

Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.

Великий поэт Омар Хайям писал: 

                           «На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье. 

Потрать его на труд и вдохновенье.

Кто, как не ты владеет мигом этим? 

Судьба твоя – твое произведенье!»

Здоровья Вам и Вашим семьям!

Врач-генетик консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации  БУ Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», Святослав Папанов