Гипертония наследственная болезнь или нет
Гипертония относится к закону Менделя (по типу наследования), поэтому она может передаваться по наследству. Наследственная гипертония характеризуется типичной полигенной патологией, которая развивается на фоне совокупности определенных генов. Каждый ген влияет на повышение артериального давления по-своему.
Степень риска наследственной гипертонии и факторы, повышающие его
Генетическая предрасположенность к развитию гипертонии вовсе не говорит о том, что избежать заболевания невозможно. Связано это с тем, что степень риска напрямую зависит от факторов, которые повышают возможность проявления гипертонии.
Среди них можно выделить следующее:
- Не соблюдение диеты, злоупотребление нездоровой вредной пищей. На этом фоне нарушается функциональность органов ЖКТ, что приводит к закислению плазмы в кровяной жидкости.
- Недостаточное потребление воды и нарушенное пищеварение. В этом случае вязкость крови повышается.
- Наличие болезней щитовидной железы.
- Стрессовые ситуации приводят к слишком большому выбросу адреналина, что в свою очередь повышает артериальное давление.
- Болезни почек способствуют нарушениям фильтрационных способностей, из-за чего нарушается кровоснабжение.
- Ожирение заставляет сердце работать ускоренно.
- Возрастные изменения.
- Климакс у женщин.
- Потребление соли в чрезмерных количествах.
- Заболевания сердца и кровеносных сосудов.
- Сахарный диабет.
- Черепно-мозговые травмы.
- Злоупотребление алкогольными напитками.
- Табакокурение.
- Высокий уровень холестерина в крови.
- Резкая смена климатических условий.
- Малоподвижность, сидячая работа.
- Авитаминоз и дефицит минералов.
- Употребление кофе в больших количествах.
- Переутомление.
- Период беременности.
- Прием некоторых групп препаратов.
Чтобы самостоятельно оценить потенциальный риск, достаточно поинтересоваться у родственников о наличии гипертонической болезни. Это должны быть только прямые родственники – родители, бабушки, дедушки.
В каком возрасте может проявиться?
Наследственная гипертония может проявляться абсолютно в любом возрасте, даже у новорожденных малышей. Если существуют факторы риска, то болезнь не заставит себя ждать. Поэтому важно избегать вышеперечисленных факторов, которые повышают вероятность развития гипертонии.
Тип наследования
Под типом наследования подразумевается признак болезни, который унаследован от родственников. Тип признака зависит от расположения аллели (гена) в хромосоме (половой или аутосомной). Тип наследования определяется и по активности гена – он может быть рецессивным или доминантным. Исходя их этого, выделяют такие типы наследования при гипертонии:
- Аутосомно-доминантное наследование. Гены располагаются не в половых хромосомах, доминируют. Передается гипертония через все поколения.
- Аутосомно-рецессивное наследование – так же аллели находятся в аутосомных хромосомах, но не доминируют. Поэтому гипертоническая болезнь может проявляться через поколения. То есть родители ребенка-гипертоника могут быть только носителями этого гена, поэтому у них гипертония не развивается, а у детей существует риск возникновения заболевания.
- Наследование, сцепленное с половой хромосомой в доминантной форме, передается через каждое поколение, но зависит в большей мере от половой принадлежности. Например, если аллели находятся в организме мужчины, то гипертонию унаследует дочь. Если же гены передаются от матери, то заболеть могут как девочки, так и мальчики.
- Наследование, сцепленное с половой хромосомой в рецессивной форме. Гипертония проявляется через поколение. Особенность: если ген находится только у матери, то он передастся по наследству сыновьям, а вот дочери будут всего лишь носителями. Если же ген содержится в отцовском организме, то аллели передаются дочерям.
Чтобы понять, можете ли вы унаследовать гипертоническую болезнь или нет, необходимо провести ряд диагностических мероприятий, во время которых выяснится, кто был носителем гена, в какой хромосоме находятся аллели и насколько велик риск возникновения патологии.
Источник
Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.
Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.
Различают два типа гипертонии:
- первичная;
- вторичная.
Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.
Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).
Причины возникновения
Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».
Основные причины заболевания гипертонией:
- Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
- Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
- Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
- Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
- Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
- Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
- Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.
- Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.
Симптомы
Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.
Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:
- постоянные головные боли;
- слабые, но регулярные головокружения;
- боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
- озноб и тахикардия;
- частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
- резкое ухудшение памяти;
- высокая раздражительность;
- перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
- онемение кончиков пальцев.
С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.
Диагностика
Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.
Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:
- эхокардиография;
- измерение АД на обеих руках или ногах;
- ультразвуковая диагностика почек;
- физикальные и лабораторные исследования;
- электрокардиограмма;
- аускультация сердца.
Научные исследования
По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.
Первые этапы изысканий
Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.
За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.
В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.
Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:
«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».
Неожиданные открытия
В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.
Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.
Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».
Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.
Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.
Планы ученых на будущее
Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.
Источник
Гипертония передаётся по наследству, а ответственны за это несколько десятков генов, которые вместе увеличивают риски сердечнососудистых заболеваний. Такое открытие сделала международная команда исследователей, проанализировав ДНК почти трёхсот тысяч пациентов.
Результаты работы огромного международного консорциума, объединяющего более 200 университетов, научно-исследовательских институтов и медицинских центров со всего мира, опубликованы в последнем номере Nature. International Consortium for Blood Pressure Genome-Wide Association Studies (ICBP-GWAS) провёл крупномасштабное полногеномное исследование ДНК с целью обнаружения генов, ответственных за повышенное кровяное давление, которое приводит к сердечнососудистым заболеваниям и инсультам, являясь одной из основных причин смерти современного человека.
Тот факт, что гипертония в той или иной степени наследуется, — общепринятое и устоявшееся мнение в медицинской среде.
Однако поиск генов, ассоциированных с традиционными формами гипертонии, всегда был делом трудоёмким и не слишком результативным. Подчёркивая это, Аравинда Чакравати, профессор Института генетической медицины Университета Джона Хопкинса, штат Мэриленд, приводит в пример крупное исследование своих коллег трёхлетней давности, которое не выявило никаких генетических причин гипертонии. Залог успеха — как можно большее количество участников исследования: наблюдаемые эффекты довольно слабые, и для их выявления необходим огромный объём статистических данных. Один из ведущих авторов нового исследования, Чакравати приписывает успех команды многолетней работе фондов и программ, которые проводили масштабные и долговременные исследования сердечнососудистых заболеваний начиная с 40-х годов XX века, результаты которых легли в основу исследований консорциума.
На первом этапе работы учёные из ICBP-GWAS провели мета-анализ более 30 опубликованных полногеномных исследований, посвященных поиску генетических причин сердечнососудистых заболеваний, которые включали обязательное измерение кровяного давления участников. Было проанализировано более 2,5 млн последовательностей на разных участках ДНК, принадлежащих более чем 69000 пациентов европейского происхождения, что позволило выделить несколько участков ДНК — претендентов на местоположение генов гипертонии.
Затем учёные провели дополнительное исследования этих участков у 133 тысяч пациентов европейского происхождения.
Объединив и сравнив результаты, учёные смогли выделить 29 распространённых генов, находящихся в 28 локусах, которые связаны с риском повышения систолического и диастолического (верхняя и нижняя границы измеряемого артериального давления) давления, из которых часть и ранее связывали с гипертонией, но 16 оказались совершенно новыми.
«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких «плохих» аллелей обнаруживается у конкретного человека, тем выше его или её шансы на гипертонию, гипертрофию левого желудочка, инсульт и заболевания коронарной артерии, – рассказал Чакравати. — Ваше кровяное давление есть функция генов в этих локусах, которые мы обнаружили, так же, вероятно, как и ещё в сотне других, которые мы пока не обнаружили».
Работы у исследователей достаточно, необходимо дальнейшее масштабное и скрупулёзное изучение как имеющихся данных, так и сбор новых. Но каждый новый шаг на пути понимания генетических биологических механизмов возникновения гипертонии повышает шансы на разработку новых, более эффективных и более «прицельных» методов лечения.
Кроме генов, связь которых с риском инсультов и сердечно сосудистых заболеваний была заранее известна (а значит, и зависимость рисков гипертонии от них не вызвала удивления у учёных), были найдены и другие.
Например, гены, которые ранее связывали с регуляцией работы почек и солевого баланса в организме.
Именно такие открытия интересуют учёных больше всего, потому что дают шанс понять многообразные истинные механизмы отклонений артериального давления.
«Мы были весьма удивлены, обнаружив, что два аллеля, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз (аномальное накопление железа в некоторых тканях), также связаны с повышенным кровяным давлением, — рассказал Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины из Центра генетических исследований человека и Центра сердечнососудистых исследований Массачусетского многопрофильного госпиталя. — Гены гемохроматоза непосредственно задействованы в физиологических механизмах появления лёгочной гипертонии, но это открытие обратило наше внимание на их потенциальную связь с системной гипертонией».
Из 28 участков ДНК, ответственных за гипертонию у пациентов европейского происхождения, от 6 до 12 локусов также содержали гены, повышающие артериальное давление у азиатов или африканцев. Хотя, по словам учёных, это можно объяснить не только генетическими отличиями разных этнических групп, но и недостаточным количеством испытуемых неевропейского происхождения: в целом представителей южноазиатских, североазиатских и африканских этносов было около 74 тысяч, что явно недостаточно для полноценных выводов.
Это подчёркивает необходимость отдельных масштабных полногеномных исследований у представителей отдельных рас.
Ученые также изучили связь генов в различных локусах с двумя другими показателями состояния сердечнососудистой системы человека. В смежном полногеномном исследовании, результаты которого опубликованы одновременно с основным исследованием в младшем издании той же издательской группы Nature Genetics, учёные консорциума обнаружили дополнительные шесть участков генома, связанные с гипертонией. Статистическая обработка данных показала связь этих аллелей с пульсовым кровяным давлением (разница между систолическим и диастолическим давлениями) и средним артериальным давлением (диастолическое артериальное давление плюс треть пульсового). В этом исследовании был проведён метаанализ данных по ДНК и состоянию сердечнососудистой системы 74 064 людей европейского происхождения из 35 исследований, а анализ был дополнен свежими данными 48 607 других пациентов.
«Это как использовать четырёх разных копов для поимки одного преступника, — поясняет интерес к разным показателям кровяного давления профессор Чакравати. — Чем большими способами мы ищем гены артериального давления, тем шире наши возможности понимания гипертонии, которая имеет далеко не одну причину».
Именно полное понимание всей генетической архитектуры, влияющей на картину кровяного давления человека, а значит, и на риск инфарктов и инсультов, может дать новые биохимические подходы к лечению сердечнососудистых заболеваний и сокращению смертности, считают учёные.
Источник
