Гипертония как генетическое заболевание

Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.

Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.

Различают два типа гипертонии:

• первичная;
• вторичная.

Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.

Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).

Причины возникновения

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Основные причины заболевания гипертонией:

• Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
• Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
• Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
• Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
• Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
• Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
• Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.

• Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Симптомы

Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.

Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:

• постоянные головные боли;
• слабые, но регулярные головокружения;
• боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
• озноб и тахикардия;
• частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
• резкое ухудшение памяти;
• высокая раздражительность;
• перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
• онемение кончиков пальцев.

С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.

Диагностика

Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.

Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:

• эхокардиография;
• измерение АД на обеих руках или ногах;
• ультразвуковая диагностика почек;
• физикальные и лабораторные исследования;
• электрокардиограмма;
• аускультация сердца.

Научные исследования

По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.

Первые этапы изысканий

Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.

За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.

В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.

Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:

«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».

Неожиданные открытия

В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.

Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.

Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».

Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.

Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.

Планы ученых на будущее

Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.

05.Апр.2018

В одной древнеиндийской притче рассказывается о том,  как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела — спину, хобот или бивень. Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).

Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире различных телевизионных программах, на страницах журналов и газет, в сети интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями. Об открытии «плохих генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!» (предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте разбираться.

В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило, они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже  следствием, проявлением какой-либо редкой патологии — синдром Лиддла, болезнь амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто лишь упомянуть об их существовании.

К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет способствовать аварийной ситуации, в нашем случае — развитию заболевания.

В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.

Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» — Предиктивная (предсказательная), Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).

Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.

Великий поэт Омар Хайям писал: 

                           «На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье. 

Потрать его на труд и вдохновенье.

Кто, как не ты владеет мигом этим? 

Судьба твоя – твое произведенье!»

Здоровья Вам и Вашим семьям!

Врач-генетик консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации  БУ Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», Святослав Папанов

Наследственная гипертония

Здравствуйте. У моего молодого человека давление примерно 14095,ему 20 лет не курит. У его отца деда дяди двоюродного брата тоже повышенное давление. У меня в семье гипертония у бабушки появилась с возрастом. У папы тоже бывает давление, стаж курильщика 30 лет, но бросил уже как 2 года. Мой главный вопрос. может ли у меня от моего молодого человека в будущем родится здоровые дети.

Причины гипертонии

Гипертония — заболевание наследственное. Все, что мы говорили ранее о нервно-психических причинах гипертонии, верно, прежде всего, для тех людей, у которых изначально есть предрасположенность к гипертонической болезни. Особенно велик риск заболеть эсенциальной гипертензией. если наследственная гипертония передается по материнской линии или по линиям обоих родителей. Часто гипертоническая болезнь, развивающаяся в совсем молодом возрасте, долгое время остается незамеченной, а повышение артериального давления относят к симптомам вегето-сосудистой дистонии .

Рекомендации, которые дают врачи при диагнозе вегето-сосудистая дистония, хороши и для страдающих гипертонией. Здесь и двигательная активность, и закаливание с контрастными процедурами, и сбалансированное питание с отказом от избытка соли. На начальной стадии гипертонической болезни они тоже могут быть полезны для снижения давления.

Но, к сожалению, люди, особенно молодые, склонны следовать советам врача только «пока болит». Чуть полегчает — и здоровый образ жизни, диета забыты. А ведь гипертензия — хроническое заболевание, которое нуждается в ПОСТОЯННОЙ медикаментозной поддерживающей терапии, и уж точно в постоянном здоровом образе жизни! Вот почему эти заболевания путать нельзя: гипертонию обязательно надо лечить медикаментозно, а дистонию — нет. Так что пациенты с вегетативной дисфункцией должны обследоваться особенно тщательно, если у них в семье были случаи гипертонии и если проявлением дисфункции служит повышенное давление. Ведь сочетание дистонии и гипертонической болезни — это опаснейший «коктейль», который чреват очень многими осложнениями.

Кроме наследственных проблем с сосудами. причиной гипертонии (гипертензии) иногда является генетически обусловленная (то есть опять же наследственная) почечная недостаточность. Она часто проявляется при попадании в организм избыточных количеств поваренной соли, существует даже медицинское определение «соль-чувствительные лица». При этом организм в первую очередь реагирует на соль повышением давления. А если такое состояние бывает часто, то прогрессирует и гипертония.

Такая недостаточность почек чаще всего проявляется по мере старения организма, то есть у людей старше 40—50 лет. По некоторым данным сосудистые и почечные дисфункции при развитии гипертонии могут иметь единое происхождение.

Кроме того, в кардиологии существует понятие факторов риска гипертонической болезни. Так называются факторы, которые при условии наследственной предрасположенности к гипертонии способны послужить причиной ее развития. К факторам риска гипертонической болезни относятся нервно-психическое перенапряжение, малоподвижный образ жизни, избыточный вес, курение, злоупотребление алкоголем и поваренной солью. Многие из этих факторов могут стать пусковым механизмом не только гипертонической болезни, но также атеросклероза и ишемической болезни сердца .

Беда нашей «цивилизации больших городов» в том, что большинство людей с наследственной предрасположенностью к гипертензии автоматически попадают в группу высокого риска. Ведь практически любой житель города ведет малоподвижный образ жизни с точки зрения природы.

Только одна деталь: минимальное расстояние, которое должен проходить человек за день, — около 6 километров. В условиях городской жизни это нереальная цифра, если только Вы не занимаетесь ходьбой специально. А что касается психоэмоционального перенапряжения, то от него не избавлен ни один современный человек, если только он не живет в лесу в отсутствии телевидения, радио и прочих «благ цивилизации». На всех остальных нескончаемый поток негативной информации, несомненно, оказывает очень сильное влияние. Не говоря уже о том, что у каждого человека должно быть некоторое пространство, куда не должны вторгаться посторонние, иначе мы испытываем сильнейший дискомфорт. А попробуйте проехать в метро в час пик, сохраняя при этом ваше личное пространство свободным! Все эти, казалось бы, мелочи накладываются одна на другую, а в итоге психоэмоциональное перенапряжение становится просто привычным фоном нашей жизни. Даже здоровые люди часто жалуются на боль в сердце и плохое самочувствие. Что уж говорить о тех, кто реально несет в себе генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. в частности гипертонической болезни!

Вывод из этого всего простой и не новый. Если вы знаете, что в вашей семье кто-то страдает гипертонией, проходите регулярные осмотры у кардиолога. И уж точно всем стоит задуматься о том, как помочь своему сердцу справляться с условиями жизни в большом городе. Это не так сложно: ограничить потребление соли и спиртного, как можно больше двигаться, в общем, вести здоровый образ жизни, чтобы, согласно восточной пословице, «умереть молодым и постараться, чтобы это произошло как можно позже».

Напоминаем вам, что ни одна статья или сайт не смогут поставить правильный диагноз. Нужна консультация врача!

Наследственность и гипертония

Если признаться честно, то в статистику как таковую я не верю и в особенности – медицинскую. Я сразу начинаю представлять эту кухню в конце месяца или текущего года, когда приходится сдавать так называемые отчеты. Полнейшая туфта! Когда-то Нильс Бор сказал, что есть три вида лжи: просто ложь, наглая ложь и статистика .

Думаю, с таким остроумным замечанием согласится любой здравомыслящий врач, и который на собственном опыте испытал да и продолжает испытывать бумажные созидания. И поэтому, продолжая утверждать о наследственном факторе гипертонической болезни все-таки есть смысл хотя бы на мгновение остановиться и хорошо подумать. И в самом деле, это очень рискованно утверждать, что такое заболевание передается по наследству все равно как синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. Это было бы очень интересно и одновременно страшно – такая злая болезнь передается потомству генетически. Хотя, а какая болезнь не злая? Нет такой.

Но болезнь гипертоническая, это особенность. В настоящее время она находится в лидерстве по распространенности, калечащих осложнениях и чего греха таить – летальных исходах. Ее даже относят к пандемии – настолько широко протянула она свои щупальца. Болеют женщины и мужчины, старики, дети. Болеют люди, чуть ли не всех возрастов. А спасительного лекарства так и не найдено. Нет, повышенное артериальное давление неплохо снижают лекарственные препараты, но ведь болезнь как такова продолжает в организме оставаться и делать свое злое дело. Вдобавок ко всему, вред от побочного действия антигипертензивных средств усугубляет ее течение, незаметно превращая человека в воистину хронического больного.

Ну а как же наследственность? Действительно, внимательно наблюдая за семьями гипертоников всегда отмечаешь. что очень часто дети больных гипертонией родителей тоже начинают страдать этим заболеванием. И ловишь себя на мысли, что может и впрямь этот недуг имеет отношение к наследственному фактору? Может и впрямь установлена причина и сейчас только и остается, как отыскать настоящее целебное средство спасения. Но однозначно об этом все-таки никто не заявляет, а говорит о передаче предрасположенности к этому заболеванию. То есть родившийся маленький человечек от больных гипертонией родителей уже имеет предрасположенность к возникновению этого заболевания у себя. И так бывает часто. Смотришь на располневших, тяжело дышащих родителей и видишь как откормленное, с лишними килограммами массы тела чадо тоже начинает посещать лечебное учреждение с похожими жалобами на состояние здоровья. А затем это чадо, продолжая оставаться пышным, откормленным и, конечно же, избегая всякой физической нагрузки, вступает в брак и уже радует свет тоже пышным, располневшим ребенком. И круг замыкается .

Тогда всегда говорят о наследственном факторе, или о наследственной предрасположенности к данному заболеванию. Здесь можно соглашаться, а можно становиться в позу непоколебимого оппонента. В конце концов, это хорошо, когда имеются различные мнения – хороший мотив для того, чтобы когда-то восторжествовала Истина. Лично я уже давно говорю не о наследственной предрасположенности, а наследственной информации об этом заболевании. То есть изолируй родившегося от больных гипертонией родителей ребенка и передай его в руки абсолютно здоровый людей, из него несомненно вырастет взрослый человек не имеющий к повышенному артериальному давления никакого отношения. То есть этот маленький человечек до взрослого состояния будет жить по законам здоровых людей, а не больных гипертонической болезнью, когда в доме все направлено на возникновение этого заболевания. Это постоянные разговоры об этой болезни, странные диеты, осложнения, амбулаторное, стационарное лечение и т.д. То есть, находясь в таких условиях, ребенок уже подсознательно впитывает в себя код самого заболевания. А вот в доме здоровых людей все будет течь в совершенно другом русле. Он будет есть здоровую пищу, может быть даже иногда голодать от нехватки ее, но главное – работать физически. У него вряд ли будет лишний вес и вряд ли в сознании зафиксируется код болезни, не говоря о гипертонической.

Поэтому, уважаемые мамы и папы! Уберегайте своих детей от всяких разговоров о своих хворях – это действительно болезненное дело. При отсутствии в доме физического труда, отдавайте ребенка в спортивную секцию, где он будет развиваться физически, и где после каждой тренировки лишние калории у него будут сгорать. Не бойтесь, что у него появятся синяки – дело проходящее, а главное, закаливающее. Помните, что только своим внешним да и внутренним примером вы действительно сможете уберечь ваше чадо от пресловутого заболевания. И поэтому сами изыскивайте у себя частицы Духа и начинайте боготворить какую-нибудь систему психофизического совершенствования. И очень скоро вы увидите, что ваше артериальное давление станет снижаться и от надоевших лекарств, приходиться отказываться.

03.10.2010

Читайте также:

Гипертония и метеозависимость

Наследственная гипертония

Гипертония | Диагноз: здоровье [11/11]