Гипертония как болезнь с наследственной предрасположенностью
Гипертония относится к закону Менделя (по типу наследования), поэтому она может передаваться по наследству. Наследственная гипертония характеризуется типичной полигенной патологией, которая развивается на фоне совокупности определенных генов. Каждый ген влияет на повышение артериального давления по-своему.
Степень риска наследственной гипертонии и факторы, повышающие его
Генетическая предрасположенность к развитию гипертонии вовсе не говорит о том, что избежать заболевания невозможно. Связано это с тем, что степень риска напрямую зависит от факторов, которые повышают возможность проявления гипертонии.
Среди них можно выделить следующее:
- Не соблюдение диеты, злоупотребление нездоровой вредной пищей. На этом фоне нарушается функциональность органов ЖКТ, что приводит к закислению плазмы в кровяной жидкости.
- Недостаточное потребление воды и нарушенное пищеварение. В этом случае вязкость крови повышается.
- Наличие болезней щитовидной железы.
- Стрессовые ситуации приводят к слишком большому выбросу адреналина, что в свою очередь повышает артериальное давление.
- Болезни почек способствуют нарушениям фильтрационных способностей, из-за чего нарушается кровоснабжение.
- Ожирение заставляет сердце работать ускоренно.
- Возрастные изменения.
- Климакс у женщин.
- Потребление соли в чрезмерных количествах.
- Заболевания сердца и кровеносных сосудов.
- Сахарный диабет.
- Черепно-мозговые травмы.
- Злоупотребление алкогольными напитками.
- Табакокурение.
- Высокий уровень холестерина в крови.
- Резкая смена климатических условий.
- Малоподвижность, сидячая работа.
- Авитаминоз и дефицит минералов.
- Употребление кофе в больших количествах.
- Переутомление.
- Период беременности.
- Прием некоторых групп препаратов.
Чтобы самостоятельно оценить потенциальный риск, достаточно поинтересоваться у родственников о наличии гипертонической болезни. Это должны быть только прямые родственники – родители, бабушки, дедушки.
В каком возрасте может проявиться?
Наследственная гипертония может проявляться абсолютно в любом возрасте, даже у новорожденных малышей. Если существуют факторы риска, то болезнь не заставит себя ждать. Поэтому важно избегать вышеперечисленных факторов, которые повышают вероятность развития гипертонии.
Тип наследования
Под типом наследования подразумевается признак болезни, который унаследован от родственников. Тип признака зависит от расположения аллели (гена) в хромосоме (половой или аутосомной). Тип наследования определяется и по активности гена – он может быть рецессивным или доминантным. Исходя их этого, выделяют такие типы наследования при гипертонии:
- Аутосомно-доминантное наследование. Гены располагаются не в половых хромосомах, доминируют. Передается гипертония через все поколения.
- Аутосомно-рецессивное наследование – так же аллели находятся в аутосомных хромосомах, но не доминируют. Поэтому гипертоническая болезнь может проявляться через поколения. То есть родители ребенка-гипертоника могут быть только носителями этого гена, поэтому у них гипертония не развивается, а у детей существует риск возникновения заболевания.
- Наследование, сцепленное с половой хромосомой в доминантной форме, передается через каждое поколение, но зависит в большей мере от половой принадлежности. Например, если аллели находятся в организме мужчины, то гипертонию унаследует дочь. Если же гены передаются от матери, то заболеть могут как девочки, так и мальчики.
- Наследование, сцепленное с половой хромосомой в рецессивной форме. Гипертония проявляется через поколение. Особенность: если ген находится только у матери, то он передастся по наследству сыновьям, а вот дочери будут всего лишь носителями. Если же ген содержится в отцовском организме, то аллели передаются дочерям.
Чтобы понять, можете ли вы унаследовать гипертоническую болезнь или нет, необходимо провести ряд диагностических мероприятий, во время которых выяснится, кто был носителем гена, в какой хромосоме находятся аллели и насколько велик риск возникновения патологии.
Источник
Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.
Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.
Различают два типа гипертонии:
- первичная;
- вторичная.
Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.
Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).
Причины возникновения
Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».
Основные причины заболевания гипертонией:
- Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
- Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
- Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
- Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
- Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
- Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
- Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.
- Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.
Симптомы
Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.
Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:
- постоянные головные боли;
- слабые, но регулярные головокружения;
- боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
- озноб и тахикардия;
- частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
- резкое ухудшение памяти;
- высокая раздражительность;
- перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
- онемение кончиков пальцев.
С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.
Диагностика
Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.
Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:
- эхокардиография;
- измерение АД на обеих руках или ногах;
- ультразвуковая диагностика почек;
- физикальные и лабораторные исследования;
- электрокардиограмма;
- аускультация сердца.
Научные исследования
По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.
Первые этапы изысканий
Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.
За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.
В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.
Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:
«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».
Неожиданные открытия
В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.
Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.
Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».
Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.
Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.
Планы ученых на будущее
Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.
Источник
Наследственность как фактор риска ГБ
У ряда больных имеется наследственная предрасположенность к возникновению гипертонической болезни. Вероятность передачи болезни по наследству выше у тех людей, оба родителя которых страдали артериальной гипертензией. Установлено, что гипертоническая болезнь в семьях, где ближайшие родственники страдают повышенным артериальным давлением, развивается в несколько раз чаще, чем в семьях, где неблагоприятная наследственность не выявляется. У родителей, болеющих гипертонической болезнью, дети в 3,5 раза чаще страдают ею по сравнению с другими детьми. Нужно при этом отметить, что наследственная предрасположенность играет большую роль в раннем развитии гипертонической болезни. Роль этого фактора у пожилых людей значительно меньше.
Еще раз подчеркнем: наследуется не сама артериальная гипертензия, а лишь предрасположенность к ней. У пациентов с наследственной предрасположенностью к гипертонической болезни диагностируется особое строение клеточной мембраны, а именно – ее повышенная проницаемость. При наличии в образе жизни такого человека других отягощающих обстоятельств (иначе говоря, факторов риска) физиологическое равновесие между прессорными (поддерживающими давление внутри сосудов) и депрессорными механизмами легко нарушается.
Следующая глава >
Похожие главы из других книг
Наследственность
См. также «Дети и родители»
Порода сильнее пастбища.
Джордж Элиот
Родители — одновременно наследственность и среда.
NN
В наследственность тверже всего верят отцы, у которых красивые дети.
NN
У наших детей умные родители.
Юзеф Булатович
Все хорошее было
Наследственность
Чувствительность к лека рственным средствам может быть обусловлена генетически – недостаточность каких-либо ферментов или атипичная реакция на
Изучаем наследственность
• Консультация у генетика.• Беременность после 35.• Пожилой отец.• Пренатальная диагностика.• Зачатие «ИН ВИТРО».
У моего мужа плохая наследственность. Может ли из-за этого у нас родиться слабый ребенок?
Болезненность и даже смертность детей
Наследственность
Существует целый ряд распространенных заблуждений относительно того, что может унаследовать ребенок. В результате некоторые родители испытывают необоснованное чувство вины, если у них рождается ребенок с какими-то дефектами.Рассмотрим несколько
Возраст как фактор риска ГБ
Известно, что с возрастом вследствие естественных физиологических изменений организма артериальное давление у людей повышается. Однако при этом каких-то жестких нормативов давления для того или иного возраста в целом не существует,
Психоэмоциональное напряжение как фактор риска ГБ
Психоэмоциональные факторы, особенно отрицательные эмоции, оказывают серьезное влияние на уровень артериального давления. Известно, что возбуждение практически всегда приводит к его кратковременным подъемам. При
Психологический тип личности как фактор риска ГБ
По степени жизненной активности психологи условно делят людей на два типа. К первому относятся люди честолюбивые, активные, энергичные, которые напряженно работают, стараются многого достичь и успеть в жизни, делают
Профессия как фактор риска ГБ
Работа в жизни человека играет огромную роль, поэтому часто наше здоровье в некоторой степени формируется под влиянием особенностей профессиональной деятельности. По крайней мере можно достаточно ответственно говорить о профессиях,
Избыточный вес как фактор риска ГБ
Фактором риска ГБ является и вес пациента. К сожалению, приходится констатировать, что ожирение является достаточно распространенным заболеванием. Избыточным весом страдают около 50 % женщин и примерно 30 % мужчин. Увы, в настоящее время
Атеросклероз как фактор риска ГБ
Несколько слов о холестерине. Атеросклероз – изменение строения стенок артерий, приводящее к сужению их просвета. Атеросклеротическое поражение сосудов лежит в основе более двух десятков серьезных заболеваний.Атеросклероз может быть
Курение и гиподинамия как фактор риска ГБ
О том, что курение опасно для жизни, знают все. Но, к сожалению, для многих эти слова – всего лишь, как говорится, «общее место». Чем же оно опасно? Чем конкретно рискует курильщик?Во-первых, оно ведет к дислипидемии – нарушению
Некоторые пищевые привычки как фактор риска ГБ
Чем больше соли использует человек с пищей, тем больше вероятность развития у него гипертонической болезни. Этот факт доказан и в наблюдениях над людьми, и в экспериментах на животных, когда избыток соли вызывал подъем
Метеозависимость как фактор риска ГБ
У всех нас есть так называемые биологические ритмы, которые тесно связаны с геофизическими процессами, зависящими от вращения Земли, фаз Луны, приливов, солнечной активности, изменений электрического и магнитного полей Земли. Одни
Лекарства как фактор риска ГБ
Постоянный прием некоторых лекарств также может вызвать повышение артериального давления. Среди них:• оральные контрацептивы, содержащие большие дозы гормонов;• пилюли для снижения аппетита;• глюкокортикоиды (преднизолон, дексаметазон
Источник
План:
Моногенные
болезни с наследственной предрасположенностью.Полигенные
болезни с наследственной предрасположенностью.Изолированные
врожденные пороки развития.Гипертоническая
болезнь.Ревматоидный
артрит.Язвенная
болезнь.Бронхиальная
астма.
Болезни
с наследственным предрасположением
называют также многофакторными, так
как их возникновение определяется
взаимодействием наследственных факторов
и разнообразных факторов внешней среды.
В основе предрасположенности к болезням
находится генетическое
разнообразие
(генетический полиморфизм) популяций
по ферментам, структурным, транспортным
белкам, антигенным системам и т.д.
Частота
болезней
с наследственным предрасположением
— более 90% всех неинфекционных форм
патологий. К болезням с наследственным
предрасположением относятся ИБС,
гипертоническая болезнь, бронхиальная
астма, психические заболевания, СД,
ревматические болезни, язвенная болезнь
желудка, ВПР и многие другие.
Моногенные заболевания
Болезни
с наследственным предрасположением
классифицируют — в зависимости от числа
генов, определяющих предрасположенность,
— на моногенные
и полигенные.
Моногенные
болезни
с наследственным предрасположением
детерминируются одним мутантным геном
и возникают при действии конкретного
(часто специфического) и обязательного
фактора внешней среды. К таким разрешающим
факторам относятся загрязнение среды
(химическими соединениями, пылевыми
частицами), пищевые вещества и добавки,
Л С.
Примеры
моногенных забоблеваний:
• недостаточность
альфа1-антитрипсина:
у гомозигот по мутантному аллелю (PiZZ)
альфа1 -антитрипсина в условиях пылевого
загрязнения стремительно развиваются
хронический
воспалительный процесс и эмфизема
лёгких;
• непереносимость
лактозы:
при мутантной форме гена лактазы
употребление молока приводит к развитию
кишечного дискомфорта и поноса;
• у
гомозигот по мутантному аллелю гена,
регулирующего реакцию ацетилирования
изониазида (противотуберкулёзного
препарата), стандартная доза этого
препарата вызывает поражение периферических
нервов, которое проявляется невритами.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
олигенные
болезни (ранее — заболевания
с наследственной предрасположенностью)
обусловлены как наследственными
факторами, так и, в значительной степени,
факторами внешней среды. Кроме того,
они связаны с действием многих генов,
поэтому их называют также мультифакториальными.
К наиболее часто встречающимся
мультифакториальным болезням относятся:
ревматоидный
артрит, ишемическая
болезнь сердца, гипертоническая
и язвенная
болезни, цирроз
печени, сахарный
диабет, бронхиальная
астма, псориаз,
шизофрения
и
др.
Полигенные
заболевания тесно связаны с врождёнными
дефектами метаболизма, часть из которых
может проявляться в виде метаболических
заболеваний.,
Особенности полигенных болезней
Клиническая
картина и тяжесть течения мультифакториальных
болезней человека в зависимости от пола
и возраста очень различны. Вместе с тем,
при всем их разнообразии, выделяют
следующие общие особенности:
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
11.03.201534.2 Mб14Allergia_i_gribkovye_bolezni_Kulaga_Romanenko.djvu
- #
- #
Источник