Артериальная гипертония причины генетика

05.Апр.2018

В одной древнеиндийской притче рассказывается о том,  как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела — спину, хобот или бивень. Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).

Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире различных телевизионных программах, на страницах журналов и газет, в сети интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями. Об открытии «плохих генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!» (предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте разбираться.

В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило, они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже  следствием, проявлением какой-либо редкой патологии — синдром Лиддла, болезнь амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто лишь упомянуть об их существовании.

К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет способствовать аварийной ситуации, в нашем случае — развитию заболевания.

В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.

Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» — Предиктивная (предсказательная), Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).

Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.

Великий поэт Омар Хайям писал: 

                           «На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье. 

Потрать его на труд и вдохновенье.

Кто, как не ты владеет мигом этим? 

Судьба твоя – твое произведенье!»

Здоровья Вам и Вашим семьям!

Врач-генетик консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации  БУ Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», Святослав Папанов

Гипертония относится к закону Менделя (по типу наследования), поэтому она может передаваться по наследству. Наследственная гипертония характеризуется типичной полигенной патологией, которая развивается на фоне совокупности определенных генов. Каждый ген влияет на повышение артериального давления по-своему.

Степень риска наследственной гипертонии и факторы, повышающие его

Генетическая предрасположенность к развитию гипертонии вовсе не говорит о том, что избежать заболевания невозможно. Связано это с тем, что степень риска напрямую зависит от факторов, которые повышают возможность проявления гипертонии.

Среди них можно выделить следующее:

• Не соблюдение диеты, злоупотребление нездоровой вредной пищей. На этом фоне нарушается функциональность органов ЖКТ, что приводит к закислению плазмы в кровяной жидкости.
• Недостаточное потребление воды и нарушенное пищеварение. В этом случае вязкость крови повышается.
• Наличие болезней щитовидной железы.
• Стрессовые ситуации приводят к слишком большому выбросу адреналина, что в свою очередь повышает артериальное давление.
• Болезни почек способствуют нарушениям фильтрационных способностей, из-за чего нарушается кровоснабжение.
• Ожирение заставляет сердце работать ускоренно.
• Возрастные изменения.
• Климакс у женщин.
• Потребление соли в чрезмерных количествах.
• Заболевания сердца и кровеносных сосудов.
• Сахарный диабет.
• Черепно-мозговые травмы.
• Злоупотребление алкогольными напитками.
• Табакокурение.
• Высокий уровень холестерина в крови.
• Резкая смена климатических условий.
• Малоподвижность, сидячая работа.
• Авитаминоз и дефицит минералов.
• Употребление кофе в больших количествах.
• Переутомление.
• Период беременности.
• Прием некоторых групп препаратов.

Чтобы самостоятельно оценить потенциальный риск, достаточно поинтересоваться у родственников о наличии гипертонической болезни. Это должны быть только прямые родственники – родители, бабушки, дедушки.

В каком возрасте может проявиться?

Наследственная гипертония может проявляться абсолютно в любом возрасте, даже у новорожденных малышей. Если существуют факторы риска, то болезнь не заставит себя ждать. Поэтому важно избегать вышеперечисленных факторов, которые повышают вероятность развития гипертонии.

Тип наследования

Под типом наследования подразумевается признак болезни, который унаследован от родственников. Тип признака зависит от расположения аллели (гена) в хромосоме (половой или аутосомной). Тип наследования определяется и по активности гена – он может быть рецессивным или доминантным. Исходя их этого, выделяют такие типы наследования при гипертонии:

• Аутосомно-доминантное наследование. Гены располагаются не в половых хромосомах, доминируют. Передается гипертония через все поколения.
• Аутосомно-рецессивное наследование – так же аллели находятся в аутосомных хромосомах, но не доминируют. Поэтому гипертоническая болезнь может проявляться через поколения. То есть родители ребенка-гипертоника могут быть только носителями этого гена, поэтому у них гипертония не развивается, а у детей существует риск возникновения заболевания.
• Наследование, сцепленное с половой хромосомой в доминантной форме, передается через каждое поколение, но зависит в большей мере от половой принадлежности. Например, если аллели находятся в организме мужчины, то гипертонию унаследует дочь. Если же гены передаются от матери, то заболеть могут как девочки, так и мальчики.
• Наследование, сцепленное с половой хромосомой в рецессивной форме. Гипертония проявляется через поколение. Особенность: если ген находится только у матери, то он передастся по наследству сыновьям, а вот дочери будут всего лишь носителями. Если же ген содержится в отцовском организме, то аллели передаются дочерям.

Чтобы понять, можете ли вы унаследовать гипертоническую болезнь или нет, необходимо провести ряд диагностических мероприятий, во время которых выяснится, кто был носителем гена, в какой хромосоме находятся аллели и насколько велик риск возникновения патологии.

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

• Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.

Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.

Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына).
По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному.
Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления детально разобраться в их причинах.